研究说了什么
GBA1突变使帕金森病风险升高数倍,LRRK2突变是常见常染色体显性遗传病因;二者都指向溶酶体-蛋白降解与α-突触核蛋白代谢。
为什么重要
这些发现把遗传、脂质代谢与蛋白聚集连成网络,提示可成药靶点。
证据与边界
多为病例对照与家系研究;多数携带者并不发病,说明需与其它因素交互。
参考来源
Sidransky E et al. N Engl J Med. 2009.
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